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저자정보
저널정보
대한신경과학회 Journal of Clinical Neurology Journal of Clinical Neurology 제13권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
62 - 70 (9page)

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Background and Purpose Dravet syndrome is a rare and severe type of epilepsy in infants. The heterogeneity in the overall intellectual disability that these patients suffer from has been attributed to differences in genetic background and epilepsy severity. Methods Eighteen Vietnamese children diagnosed with Dravet syndrome were included in this study. SCN1A variants were screened by direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification. Adaptive functioning was assessed in all patients using the Vietnamese version of the Vineland Adaptive Behavior Scales, and the results were analyzed relative to the SCN1A variants and epilepsy severity. Results We identified 13 pathogenic or likely pathogenic variants, including 6 that have not been reported previously. We found no correlations between the presence or type of SCN1A variants and the level of adaptive functioning impairment or severity of epilepsy. Only two of nine patients aged at least 5 years had an adaptive functioning score higher than 50. Both of these patients had a low frequency of convulsive seizures and no history of status epilepticus or prolonged seizures. The remaining seven had very low adaptive functioning scores (39 or less) despite the variability in the severity of their epilepsy confirming the involvement of factors other than the severity of epilepsy in determining the developmental outcome. Conclusions Our study expands the spectrum of known SCN1A variants and confirms the current understanding of the role of the genetic background and epilepsy severity in determining the developmental outcome of Dravet syndrome patients.
#dravet syndrome #Vietnamese #adaptive functioning #SCN1A.

목차

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Gennaro E / 2003 / Familial severe myoclonic epilepsy of infancy: truncation of Nav1.1 and genetic heterogeneity / Epileptic Disord 5:21~25 google schola Dravet C / 2012 / How Dravet syndrome became a model for studying childhood genetic epilepsies / Brain 135(Pt 8):2309~2311 google schola Catarino CB / 2011 / Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology / Brain 134(Pt 10):2982~3010 google schola Bender AC / 2013 / Focal Scn1a knockdown induces cognitive impairment without seizures / Neurobiol Dis 54:297~307 google schola Nabbout R / 2013 / Encephalopathy in children with Dravet syndrome is not a pure consequence of epilepsy / Orphanet J Rare Dis 8:176 google schola

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