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저자정보
저널정보
대한소아신경학회 대한소아신경학회지 대한소아신경학회지 제25권 제3호
발행연도
2017.1
수록면
169 - 173 (5page)

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Epilepsy of infancy with migrating focal seizure (MFEI) is an early-onset epileptic encephalopathy characterized by randomly migrating focal seizures and psychomotor deterioration. It is associated with mutations in a variety of genes, with potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 (KCNT1) being an example. Previously reported KCNT1 mutations in MFEI are gain-of-function mutations. Therefore, quinidine therapy targeted at reduction of pathologically increased KCNT1 channel-mediated potassium conductance has been proposed as a target treatment for MEFI with KCNT1 mutation. The authors report a case involving a patient with MFEI and a missense mutation in KCNT1 (c.7129G>A; p.Phe346Leu) treated with quinidine therapy. Seizure activity was poorly responsive to quinidine.
#Epilepsy of infancy with migrating focal seizure #KCNT1 mutation #Quinidine

목차

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참고문헌 (20)

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Barcia G / 2012 / De novo gain-of-function KCNT1 channel mutations cause malignant migrating partial seizures of infancy / Nat Genet 44 : 1255 ~ 1259 google schola Ben-Ari Y / 2006 / Effects of seizures on developmental processes in the immature brain / Lancet Neurol 5 : 1055 ~ 1063 google schola Coppola G / 1995 / Migrating partial seizures in infancy : a malignant disorder with developmental arrest / Epilepsia 36 : 1017 ~ 1024 google schola Coppola G / 2009 / Malignant migrating partial seizures in infancy : an epilepsy syndrome of unknown etiology / Epilepsia 50 (Suppl 5) : 49 ~ 51 google schola Data JL / 1976 / Interaction of quinidine with anticonvulsant drugs / N Engl J Med 294 : 699 ~ 702 google schola

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