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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한소아신경학회 대한소아신경학회지 대한소아신경학회지 제25권 제4호
발행연도
2017.1
수록면
261 - 265 (5page)

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Menkes disease is a rare, neurodegenerative, copper metabolism disorder characterized by mutations in ATP7A gene. Clinical symptoms include epilepsy, growth delay, reduced muscle strength, skin hyperextension, hair deformation and urologic abnormalities. However, since these clinical symptoms occur 2-3 months after birth, early diagnosis of Menkes disease is very difficult for clinicians. We report here the case of a patient who initially presented urinary tract infection followed by neurologic symptoms of Menkes disease; he was accurately diagnosed via ATP7A genetic analysis and found to harbor a novel mutation. Although neurological symptoms are the primary diagnostic feature of Menkes disease, clinicians should take into account urinary abnormalities as well, which may be an important clue to the early diagnosis of these patients.
#Menkes disease #Vesicourethral reflux #ATP7A #mutation

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참고문헌 (13)

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Grover WD / 1979 / Clinical and biochemical aspects of trichopoliodystrophy / Ann Neurol 5 : 65 ~ 71 google schola Kaler SG / 2008 / Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease / N Engl J Med 358 : 605 ~ 614 google schola Kim JH / 2015 / Novel mutations and clinical outcomes of copper-histidine therapy in Menkes disease patients / Metab Brain Dis 30 : 75 ~ 81 google schola Kodama H / 1999 / Clinical manifestations and treatment of Menkes disease and its variants / Pediatr Int 41 : 423 ~ 429 google schola Kodama H / 2012 / Inherited copper transport disorders biochemical mechanisms, diagnosis, and treatment / Curr Drug Metab 13 : 237 ~ 250 google schola

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