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학술저널
저자정보
Ryu, Ha-Jung (National Genome Research Institute, National Institute of Health) Jung, Ho-Youl (National Genome Research Institute, National Institute of Health) Park, Jung-Sun (National Genome Research Institute, National Institute of Health) Kim, Jun-Woo (National Genome Research Institute, National Institute of Health) Kim, Hyung-Tae (Macrogen Co. World Meridian Venture Center) Park, Choon-Sik (Genome Research Center for Allergy and Respiratory Diseases, Soonchunhyang University Hospital) Han, Bok-Ghee (National Genome Research Institute, National Institute of Health) Koh, In-Song (National Genome Research Institute, National Institute of Health) Park, Chan (National Genome Research Institute, National Institute of Health) Kimm, Ku-Chan (National Genome Research Institute, National Institute of Health) Oh, Berm-Seok (National Genome Research Institute, National Institute of Health) Lee, Jong-Keuk (National Genome Research Institute, National Institute of Health)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제3권 제4호
발행연도
2005.1
수록면
149 - 153 (5page)

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Asthma is an inflammatory airways disease characterized by bronchial hyperresponsiveness and airways obstruction, which results from a complex interaction of genetic and environmental factors. Interleukin (IL)-13 and IL-4 are important in IgE synthesis and allergic inflammation, therefore genes encoding IL-13 and IL-4 are candidates for predisposition to asthma. In the present study, we screened single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in IL-13 and IL-4 and examined whether they are risk factors for asthma. We resequenced all exons and the promoter region in 12 asthma patients and 12 normal controls, and identified 18 SNPs including 2 novel SNPs. The linkage disequilibrium(LD) pattern was evaluated with 16 common SNPs, and haplotypes were also estimated within the block. Although IL-13 and IL-4 are localized within 27 kb on chromosome 5q31 and share many biological profiles, this region was partitioned into 2 blocks. One SNP and three SNPs were determined as haplotype-taggingSNPs (htSNPs) within IL-13 and IL-4 haplotype-block, respectively. No significant associations were observed between any of the SNPs or haplotypes and development of asthma in small number of Korean subjects. However, the genetic variants of IL-13 and IL-4 would provide valuable strategies for the genotyping studies in large population.
#Asthma #Haplotype #IL-4 #IL-13 #Linkage Disequilibrium

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