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자료유형
학술저널
저자정보
Lee, Narae (Department of Pediatrics, Pusan National University Yangsan Hospital, Pusan National University School of Medicine) Nam, Sang-Ook (Department of Pediatrics, Pusan National University Yangsan Hospital, Pusan National University School of Medicine) Kim, Young Mi (Department of Pediatrics, Pusan National University Hospital) Lee, Yun-Jin (Department of Pediatrics, Pusan National University Yangsan Hospital, Pusan National University School of Medicine)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제59권 제1호
발행연도
2016.1
수록면
32 - 36 (5page)

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Joubert syndrome (JS) is characterized by the "molar tooth sign" (MTS) with cerebellar vermis agenesis, episodic hyperpnea, abnormal eye movements, and hypotonia. Ocular and oculomotor abnormalities have been observed; however, Horner syndrome (HS) has not been documented in children with JS. We present the case of a 2-month-old boy having ocular abnormalities with bilateral nystagmus, left-dominant bilateral ptosis, and unilateral miosis and enophthalmos of the left eye, which were compatible with HS. Brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed the presence of the MTS. Neck MRI showed no definite lesion or mass around the cervical sympathetic chain. His global development was delayed. He underwent ophthalmologic surgery, and showed some improvement in his ptosis. To the best of our knowledge, the association of HS with JS has not yet been described. We suggest that early neuroimaging should be considered for neonates or young infants with diverse eye abnormalities to evaluate the underlying etiology.
#Joubert syndrome #Horner syndrome #Ptosis #Anisocoria

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