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위정하 (가톨릭대학교) 한유정 (차의과학대학교) 김수현 (차의과대학교) 김문영 (차의과학대학교 강남차병원 산부인과) 조희영 (차의과대학교) 이미영 (울산대학교) 정진훈 (울산대학교 서울아산병원) 이성미 (서울대학교) 오수영 (성균관대학교) 이준호 (연세대학교) 부혜연 (차의과학대학교) 조금준 (고려대학교) 권한성 (건국대학교) 김병재 (보라매병원) 박미혜 (이화여자대학교) 류현미 (차의과학대학교 분당차병원) 고현선 (가톨릭대학교)
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제63권 제8호
발행연도
2022.8
수록면
735 - 743 (9page)
DOI
10.3349/ymj.2022.63.8.735

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Purpose: We assessed prenatal detection rates of congenital heart disease (CHD) and associations between maternal serum bio markers and non-chromosomal CHD in singleton pregnancies. Materials and Methods: This study was conducted as a secondary analysis of data obtained during a multicenter prospective co hort study that investigated the cost-effectiveness of prenatal testing for fetal aneuploidy. We analyzed the prenatal detection rateand accuracy for CHD screening via ultrasound during the second trimester, as well as associations between serum biomarkersand CHDs, in singleton newborns without chromosomal abnormalities. Results: Among 6715 women, 142 (2.1%) newborns were born with CHDs, of which 67 (1.0%) newborns had major CHDs. Theprenatal detection rate for all CHDs and major CHDs were 34.5% and 58.2%, respectively. After excluding isolated ventricular sep tal defects, the detection rate for critical CHDs was 85.9%. Women with low pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) (<0.4multiples of the median, MOM) face increased risks of non-chromosomal CHDs [adjusted odds ratio (aOR) 2.76; 95% confidenceinterval (CI) 1.36–5.13] and major CHDs (aOR 7.30; 95% CI 3.18–15.59), compared to those without CHDs. A higher inhibin A level(≥2.5 MOM; aOR 4.84; 95% CI 1.42–12.46) was associated with non-chromosomal major CHDs. Conclusion: Ultrasonography performed during the second trimester by obstetricians detected over 85% of critical CHDs. Low maternal serum PAPP-A or high inhibin-A was associated with non-chromosomal CHDs. These results may contribute to an im provement in prenatal diagnosis of CHDs.

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