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저자정보
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제24권 제1호
발행연도
2019.1
수록면
49 - 54 (6page)

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Mutations in the CHD7 gene, encoding for the chromodomain helicase DNAbinding protein 7, are found in approximately 60% of individuals with CHARGE syndrome (coloboma, heart defects, choanal atresia, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear abnormalities and/or hearing loss). Herein, we present a clinical case of a 14-year-old male presenting for evaluation of poor growth and pubertal delay highlighting the diagnostic challenges of CHARGE syndrome. The patient was born full term and underwent surgery at 5 days of life for bilateral choanal atresia. Developmental milestones were normally achieved. At age 14 his height and weight were -2.04 and -1.74 standard deviation score respectively. He had anosmia as well as prepubertal testes and micropenis (4 cm×1 cm). The biological profile showed low basal serum testosterone and gonadotropins (testosterone, 0.2 nmol/L; luteinizing hormone, 0.5 U/L; follicle-stimulating hormone, 1.3 U/L), and otherwise normal pituitary function and normal imaging of the hypothalamic-pituitary area. The constellation of choanal atresia, anosmia, mild dysmorphic features, micropenis and delayed puberty were suggestive of CHARGE syndrome. Targeted genetic testing of CHD7 was performed revealing a de novo heterozygous CHD7 mutation (c.4234T>G [p.Tyr1412Asp]). Further paraclinical investigations confirmed CHARGE syndrome. Despite the presence of suggestive features, CHARGE syndrome remained undiagnosed in this patient until adolescence. Genetic testing helps clarify the phenotypic and genotypic spectrum to facilitate diagnosis, thus promoting optimal follow-up, treatment, and appropriate genetic counselling.

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Blake KD / 2006 / CHARGE syndrome / Orphanet J Rare Dis 1:34 google schola Bergman JE / 2012 / The results of CHD7 analysis in clinically well-characterized patients with Kallmann syndrome / J Clin Endocrinol Metab 97:E858~E862 google schola Verloes A / 2005 / Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal / Am J Med Genet A 133A:306~308 google schola Jongmans MC / 2006 / CHARGE syndrome: the phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene / J Med Genet 43:306~314 google schola Conny MA van Ravenswaaij-Arts / 2015 / Clinical utility gene card for: CHARGE syndrome - update 2015 / European Journal of Human Genetics 23(11):3~4 Crossref

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