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저자정보
Bharath Kumar Surisetti (National Institute of Mental Health & Neurosciences) Vikram Venkappayya Holla (National Institute of Mental Health and Neurosciences) Shweta Prasad (National Institute of Mental Health & Neurosciences) Koti Neeraja (National Institute of Mental Health & Neurosciences) Nitish Kamble (National Institute of Mental Health and Neurosciences) Ravi Yadav (National Institute of Mental Health and Neurosciences) Pramod Kumar Pal (National Institute of Mental Health & Neurosciences)
저널정보
대한파킨슨병및이상운동질환학회 Journal Of Movement Disorders Journal Of Movement Disorders Vol.14 No.3
발행연도
2021.9
수록면
231 - 235 (5page)
DOI
https://doi.org/10.14802/jmd.21066

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Nine patients were included in the study. All patients had facial dysmorphism and ocular abnormalities, and 4 patients had dystonia. Ocular tilt reaction and alternate skew deviation (66%) were the most common ocular abnormalities. Horizontally aligned superior cerebellar peduncles were observed in all four patients with diffusion tensor imaging, with a lack of decussation in three. Exome sequencing performed in four patients revealed novel variants in the?MKS1,?CPLANE1, and?PIBF1?genes.
#Joubert syndrome #?Molar tooth sign #?Vermis hypoplasia #?Facial dysmorphism #?Ataxia #?Movement disorders

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Brancati F / 2010 / Joubert syndrome and related disorders / Orphanet J Rare Dis 5:20 google schola Lee JE / 2011 / Cilia in the nervous system : linking cilia function and neurodevelopmental disorders / Curr Opin Neurol 24:98~105 google schola Parisi MA / 2009 / Clinical and molecular features of Joubert syndrome and related disorders / Am J Med Genet C Semin Med Genet 151C:326~340 google schola Joubert M / 1968 / abnormal eye movements and retardation / Neurology 18:302~303 google schola Larson D / 2020 / Joubert’s syndrome with dystonic-ataxic tremor: a novel phenotypic variant / Neurology 94:S2359 google schola

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